Pais com síndrome de Down
A síndrome de Down é uma alteração genética associada à trissomia do cromossomo 21, ou seja, o indivíduo possui três cromossomos 21 e não um par, como é normal. Isso ocorre pela união de um gameta contendo um cromossomo 21 com um gameta possuidor de dois cromossomos 21. Embora, normalmente, as mulheres com a síndrome sejam estéreis, em 2008, no interior de São Paulo, uma delas deu à luz uma menina sem a síndrome de Down.
MORENO, T. Três anos após dar à luz, mãe portadora de síndrome de Down revela detalhes de seu dia a dia. Disponível em: www.band.uol.com.br Acesso em: 31 out 2013 (adaptado).
Sabendo disso, um jovem casal, ambos com essa síndrome, procura um médico especialista para aconselhamento genético porque querem ter um bebê.
O médico informa ao casal que, com relação ao cromossomo 21, os zigotos formados serão
- A
todos normais.
- B
todos trissômicos.
- C
apenas normais ou tetrassômicos.
- D
apenas trissômicos ou tetrassômicos.
- E
normais, trissômicos ou tetrassômicos.
gabarito
Resolução
A síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, a presença de três cromossomos 21 em vez dos dois normais. Isso ocorre quando um gameta com um cromossomo 21 extra se une a um gameta normal durante a fertilização.
Em um casal onde ambos os indivíduos têm síndrome de Down, cada um provavelmente produzirá gametas com um ou dois cromossomos 21. Portanto, na fertilização, podem ocorrer três cenários:
1. Um gameta com um cromossomo 21 se une a outro gameta com um cromossomo 21, resultando em um zigoto normal com dois cromossomos 21.
2. Um gameta com dois cromossomos 21 se une a um gameta com um cromossomo 21, resultando em um zigoto trissômico com três cromossomos 21 (como na síndrome de Down).
3. Um gameta com dois cromossomos 21 se une a outro gameta com dois cromossomos 21, resultando em um zigoto tetrassômico com quatro cromossomos 21.
Portanto, os zigotos formados podem ser normais, trissômicos ou tetrassômicos em relação ao cromossomo 21.